Qu'est-ce que Alpha-1?
La déficience en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) est une maladie génétique (héréditaire) - elle est transmise des parents à leurs enfants par l'intermédiaire de leurs gènes.
L'alpha-1 peut entraîner une maladie pulmonaire grave chez les adultes et / ou une maladie du foie à tout âge.
Pour chaque trait hérité d'une personne, il y a habituellement deux gènes; un gène provient de chaque parent.
Les personnes atteintes d'alpha-1 ont reçu deux gènes alpha-1 antitrypsine anormaux. Un de ces gènes anormaux venait de leur mère et un de leur père
Signes et symptômes les plus connus de la maladie
Les symptômes liés aux poumons:
Essoufflement
Respiration sifflante
La bronchite chronique, qui est la production de toux et d'expectorations (flegme) qui dure longtemps
Rhumes thoraciques récurrents
Moins de tolérance à l'effort
Allergies toute l'année
Bronchectasie
Les symptômes liés au foie:
Maladie hépatique inexpliquée ou élévation des enzymes hépatiques
Les yeux et la peau jaunissent (jaunisse)
Gonflement de l'abdomen (ascite) ou des jambes
Vomissements sanguins (à partir de veines dilatées dans l'œsophage ou l'estomac)
Maladie du foie
La déficience en alpha-1 antitrypsine (alpha-1) peut causer des problèmes de foie chez les nourrissons, les enfants ou les adultes.
Chez les personnes atteintes d'alpha-1 (Alphas), de grandes quantités de protéine alpha-1 antitrypsine anormale (AAT) sont produites dans le foie.
Près de 85% de cette protéine est bloquée dans le foie. Si le foie ne peut pas décomposer la protéine anormale, le foie est progressivement endommagé et cicatrisé. Et amener à une transplantation hépatique.
Les maladies pulmonaires
La déficience en alpha-1 antitrypsine (Alpha-1) est une maladie génétique transmise par les parents à leurs enfants à travers leurs gènes . La maladie pulmonaire Alpha-1 est communément appelée «BPCO génétique». Les personnes atteintes d'une maladie pulmonaire
Pour le traitement, une thérapie par des perfusions intraveineuses d'alpha-1 antitrypsine, la vaccination annuelle contre la grippe et le vaccin contre le pneumocoque tous les 5 ans sont recommandés.
L'essoufflement peut être soulagé par l'administration de bronchodilatateurs à longue durée d'action et l'inhalation de corticoïde
Il était une FOIE, PAOLO
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